精准医学、基因检测是现在也是未来医疗领域重要的诊疗方向、手段。在“第一届精准治疗高峰论坛”上周彩存教授、沈琳教授畅谈了他们在这方面的经验、体会，盘点了2017及现阶段的研究成果、临床实践成果。回顾过去，展望未来。

两位专家一致认为，多基因检测被批准和应用于肿瘤领域，不仅是2017年最大的成果，也是未来的方向，会带来跨时代的效果。并且预计，2018年CFDA将会批准相关诊断产品。

周彩存教授（主任医师，医学博士，博士生导师。现任同济大学医学院肿瘤研究所所长，肿瘤学系主任，上海市肺科医院肿瘤科主任，肺癌免疫研究室主任，临床药理机构主任。《肿瘤》、《国际呼吸杂志》、《中德临床肿瘤学》、《中国肺癌杂志》、《中国癌症杂志》、《癌症》等杂志编委）

首先从大方向上请您为我们介绍一下以基因检测为基础的精准医学对我们的临床实践带来了哪些改变？

周彩存教授：美国总统奥巴马在两年前提到精准医疗拉开了它的序幕，中国也投入60多个亿去做精准医疗。为什么要做？因为精准医疗意味着，找到有效的靶点的靶向治疗，病人PFS会非常长。假如ALK阳性病人用alectinib治疗的话，PFS会达到26个月，比以前活得更长，生存质量更好。而如果不做精准诊断，直接用alectinib治疗的话，那疗效基本没有。为什么呢？因为ALK阳性病人只占4%，这意味着整体的病人我们看不到疗效。这是第一点。

第二点是既然96%的人服用药物无用甚至有害，只有4%的人有效，那么只有精准治疗是最有效的策略挑选合适的病人，接受合适的治疗，这样就会达到很好的疗效。另外一个层面就是也将不合适的病人挑选出来，坚决不用这种治疗方式。所以精准医疗的关键是把靶点找出来，然后进行精准分子诊断。所以，精准医疗靠精准诊断，精准诊断靠检测。

您觉得国内已有基因测序公司的现状怎么样？在您看来，他们想在国内同行业取得优势需要具备什么条件？

周彩存教授：首先以前的基因检测，检测一个病人一次只做一个基因，运气好的话一次就检测到了。假如没有突变的话，就要继续查其它基因，这样做就会浪费时间、浪费标本。此外，第二个缺点是因为一个癌种不是单一一个基因改变，往往有很多个基因改变。尽管其中一个基因对致癌很重要，但其它的基因也是有作用的。

我们现在的检测手段，有可取之处，也有不足之处，而不足之处就要通过NGS二代测序来解决。NGS最大的好处在于其高通量的特性，一次可以检测多个基因位点。NGS的采量数据临床医生很难看懂，这就需要生物信息专家来解读。即一是要信息准确，二是算法准确，三是出结果速度快，这三点达到了才能够满足临床医生的需求。

评判NGS公司优劣的关键是什么？看数据结果。技术好，数据结果质量高，自然被市场认可。虽然现在国家还没有出现相应的政策标准，但相信不久的将来会进行行业标准的制定。除了行业标准的出台，还有对法规的审批。美国已经有两家公司获批，所以希望NGS公司能够建立自己的检测平台和检测周期。

您作为肺癌领域的专家，能总结一下2017年肺癌领域都取得了哪些成就吗？

周彩存教授：基因检测全球性的、最大的成果，我认为就应该是Foundation Medicine、MSKCC的两款二代测序体外诊断（IVD）检测产品被法规部门审批了，这会带来跨时代的效果。

这些试剂盒不再是检测一两个基因位点，而是检测几百个基因位点。Foundation Medicine旗下产品——FoundationOne CDx（F1CDx）可以检测324个位点。这就告诉我们，NGS多基因检测未来是通用的，这对基因检测领域的影响非常大。

中国的话，我想明年这种多基因检测很多公司会拿到审批。但我们的审批和国外的还很不一样，检测位点暂时还达不到国外几百个的水平。我们审批的主要的基因还是和靶向治疗相关的，但多基因检测除了和靶向治疗相关，更重要的是我们筛选合适的病源，这条路我们还会继续往下走。

最后，周教授总结到，在精准治疗时代，精准治疗前提是精准诊断，拿标本做检测是永恒的主题。现在是单基因检测为主，将来要过渡到多基因检测。基因检测可以告诉我们很多现象，除了驱动基因，还有伴随基因，伴随基因同样影响疗效，为将来每个人治疗提供更多的筛选标志。这都是我们的研究方向。

沈琳教授（主任医师、教授、博士生导师。现任北京大学肿瘤医院副院长、消化肿瘤内科主任、北京市肿瘤防治研究所副所长。）

在即将过去的2017年，消化道肿瘤尤其在基因检测方面是否有一定的研究进展或研究方向？